genética humana

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.

Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos posibles alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen.

¿Cuáles son los tipos de alelos? Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos. Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos. Alelos homocigotos se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto. Alelos heterocigotos se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor. Haploide. Haploidía se refiere a una célula u organismo con un único conjunto de cromosomas. Los organismos que se reproducen asexualmente son haploides. Los organismos con reproducción sexual son diploides (con dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor). Diploide. es una célula u organismo que tiene cromosomas emparejados, uno de cada progenitor. En los humanos, todas las células aparte de las sexuales son diploides y tienen 23 pares de cromosomas. Las células sexuales humanas (óvulos y espermatozoides) contienen un solo juego de cromosomas y se conocen como haploides. Cromosoma se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo. son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN.

Morfología del cromosoma Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero es una parte integral del cromosoma y, funcionalmente, es el punto donde se une el huso mitótico. Replicación La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. Tipos de herencia genética

Herencia autosómico dominante La herencia autosómica dominante es una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa de padres a hijos. Una copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres puede causar la afección genética. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado. Los hombres y las mujeres presentan la misma probabilidad de tener esas mutaciones y las hijas y los hijos tienen la misma probabilidad de heredarlas. ¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos recesivos? la osteogénesis imperfecta vinculada con genes que participan en el proceso de codificación de la proteína del colágeno básica para la estructura de los huesos. En ese caso la enfermedad se manifiesta con tan solo que tengamos mutaciones en una de las copias del gen implicado, que en el caso de la osteogénesis imperfecta en el 90 % de los casos está producida por defectos en los genes COL1A1 y COL1A2. La Enfermedad de Caroli (ectasia cavernosa comunicante o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático) es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatación de los ductos biliares intrahepáticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el más frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo, más complejo, se conoce comúnmente como síndrome de Caroli. Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertensión portal y fibrosis hepática congénita. El Síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X (aunque pueden darse casos en que se da por herencia autosómica recesiva o de forma autosómica dominante)1​ que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas). La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.1​ Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso.2​ En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia. La herencia autosómica recesiva se presenta cuando el gen en cuestión está ubicado en uno de los autosomas. Estos son pares de cromosomas numerados, del 1 al 22. Los autosomas no intervienen en la determinación del sexo. "Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen para tener un rasgo o trastorno determinado. Un gen se hereda de la madre y el otro, del padre. Si una persona solo tiene un gen recesivo, es "portadora" del rasgo o la enfermedad, pero el hecho de "portar" una copia del gen no le ocasiona ningún problema de salud. La mayoría de las personas desconoce que porta un gen recesivo de una enfermedad hasta que tiene un hijo con la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o enfermedad recesiva, las probabilidades de que tengan otro hijo con ese mismo rasgo o trastorno son de una en cuatro (o de un 25 por ciento). Esto significa que existe una probabilidad de tres en cuatro (o el 75 por ciento) de que otro hijo no tenga el rasgo o la enfermedad. ¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos recesivos? Fibrosis quística. La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos hereditarios, de un único gen, más frecuentes en las personas de origen caucásico. Aproximadamente 1 de cada 3.000 bebés caucásicos nace con fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística segregan líquidos corporales anormales, entre los que se pueden mencionar transpiración inusual y mucosidad espesa que impide que el cuerpo limpie en forma adecuada los pulmones. La mucosidad interrumpe el funcionamiento de los órganos vitales y produce infecciones crónicas. La fibrosis quística típica también afecta al páncreas y provoca la disminución de la absorción de los nutrientes esenciales. La expectativa de vida para las personas con fibrosis quística ha mejorado. Sin embargo, finalmente, la muerte se produce por insuficiencia respiratoria. Otras personas con variantes de las fibrosis quísticas pueden presentar únicamente trastornos pulmonares, sinusitis o infertilidad. Anemia drepanocítica o de células falciformes La anemia drepanocítica o de células falciformes es otro de los trastornos hereditarios, de un único gen, más frecuentes en las personas de origen afroamericano. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés afroamericanos nace con anemia drepanocítica, y alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos porta el gen de esta enfermedad. La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a formar acúmulos y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica. Las células falciformes solo viven unos 15 días, mientras que las células de hemoglobina normal pueden vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es el órgano que ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Las células falciformes quedan "atrapadas" en este filtro y mueren. Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Luego de reiterados bloqueos, el bazo se reduce de manera considerable y no funciona correctamente. Sin un bazo que funcione, las personas que padecen esta enfermedad tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales. El tratamiento incluye atención médica de urgencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia. Enfermedad de Tay-Sachs La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno mortal que se presenta en niños (en general, antes de los 5 años de edad) que provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central. La causa de este trastorno es la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A) Sin esta enzima, se produce la acumulación de una sustancia grasa en las células nerviosas del cuerpo, especialmente en el cerebro. Este proceso comienza temprano en el embarazo, cuando el bebé se está desarrollando, pero no se evidencia hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, la enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura. El Dr. Tay y el Dr. Sachs, que originariamente describieron este trastorno, observaron que la mayoría de los bebés con este trastorno eran generalmente de origen judío europeo. Aproximadamente 1 de cada 27 personas de ascendencia judía asquenazí porta el gen de Tay-Sachs.